Tsela ea saense
Ha ho buuoa hantle, ha ho motsoali ea inshorense khahlanong le kotsi ena. E mong le e mong oa rona o na le karolelano ea liphatsa tsa lefutso tse sa nepahalang tse 10-12, tseo re li amohetseng ho beng ka rona, mme mohlomong re tla fana ka bana ba rona. Kajeno, saense e tseba mafu a 5000 a futsanehileng, a hlahang ka lebaka la mathata a liphatsa tsa lefutso tsa motho - liphatsa tsa lefutso kapa li-chromosome.
Li arotsoe ka lihlopha tse tharo tse kholo: monogenic, polygenic le chromosomal.
Kajeno hoo e batlang e le bothata leha e le bofe bo ka hlalosoa ho tloha boemong ba liphatsa tsa lefutso. Tonsillitis e sa foleng - tšitiso ea lefutso la ho itšireletsa mafung, cholelithiasis - boloetse ba metabolism ea lefutso.
Mefuta ea mafu
Maloetse a monogenic a bakiloe ke bofokoli ba sephatsa se seng. Kajeno, mafu a ka bang 1400 a tsebahala. Le hoja ho ata ha bona ho fokotsehile (5-10% ea palo eohle ea mafu a futsanehileng), ha ba felle ka ho feletseng. Har'a tse tloaelehileng Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, lefu la adrenogenital, g-lactosemia. E le ho tseba maloetse ana, bana bohle ba sa tsoa tsoaloa naheng ea habo rona ba hlaheloa ke liteko tse khethehileng (ka bomalimabe, ha ho na naha lefats'eng e ka hlahlobang bana bakeng sa ho ba teng ha liphatsa tsohle tsa lefutso). Haeba ho kheloha ho fumanoa, lesea le fetisetsoa lijong tse ikhethang, tse lokelang ho hlokomeloa pele li le lilemo li 12, 'me ka linako tse ling ho fihlela lilemong tse 18. Haeba batsoali ba kulang ba tsoaloa bana ba phetseng hantle, joale bana bohle ba qetellong ba tla "se nang sekoli".
Matšoao a Polygen (kapa a mangata) a amahanngoa le ho tlōla ha liphatsa tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso, hammoho le maemo a tikoloho. Ena ke sehlopha se seholo ka ho fetisisa - se akarelletsa hoo e ka bang karolo ea 90 lekholong ea mafu a motho a futsanehileng a thibelo ea bona le phekolo e latelang.
Litsela tsa ho tsamaisa
Mochine o moholo oa lefu lena ke 'mè kapa ntate ea kulang. Haeba bobeli ba tšoaroa ke lefu lena, kotsing e eketsa makhetlo a 'maloa. Leha ho le joalo, esita le haeba uena le molekane oa hau le phela hantle, ho na le liphatsa tsa lefutso tse fokolang 'meleng oa hau. Ba mpa ba hatelloa ke ntho e tloaelehileng le "khutso." Ha ketsahalo ea hore u na le liphatsa tse tšoanang tsa "khutso" le monna oa hau, bana ba hau ba ka hlaseloa ke lefu la lefutso.
Lefa la lona le na le maloetse "a amanang le thobalano" - lefu la hemophilia, boloetse ba Günter. Li laoloa ke liphatsa tsa lefutso tse kromosome ea thobalano. Batsoali ba mokuli ba na le mefuta e meng ea oncology, nts'ets'etsopele ea nts'etsopele (ho kenyelletsa hare lip le molomo). Maemong a mang, batsoali ha ba fetise boloetse boo, empa ba e-na le lefu la tsoekere, boloetse ba pelo, bothata ba tahi). Bana ba fumana mefuta e meng e sa rateheng ea liphatsa tsa lefutso, e leng tlas'a maemo a mang (khatello ea kelello, khathatso e tebileng, tlhaho e mpe ea tlhaho) e ka lebisang tlhokomelong ea lefu lena. 'Me ha ho ntse ho e-na le maikutlo a hore lefu lena le' m `e kapa ntate, le phahamisa kotsi.
Chromosomal mafu a futsanehileng a motho, thibelo ea bona le phekolo ea bona li fuoa nako e ngata le boiteko, li hlaha ka lebaka la phetoho ea palo le mokhoa oa li-chromosomes. Ka mohlala, phoso e tummeng ka ho fetisisa - Down's disease - ke phello ea katleho ea li-chromosome tse 2. Liphetoho tse joalo ha lia tloaeleha, li etsahala ho tse 6 tsa masea. Maloetse a mang a tloaelehileng ke syndromes ea Turner, Edwards, Patau. Kaofela ha tsona li khetholloa ka mekhoa e mengata ea tšebetso: ho lieha ho tsoeloa kelellong, ho lieha kelellong, pelo ea pelo, genitourinary, ho tšoha le tse ling tse fosahetseng. Kalafo ea lintho tse sa tloaelehang tsa chromosom ha e e-s'o fumanoe.
ngoana a ka phela bophelo bo botle, empa haeba 'mè e le mosireletsi oa liphatsa tsa lefutso, monyetla oa ho hlahisa moshanyana ea kulang ke 5%. Banana ba tsoaloa ba phetse hantle, empa halofo ea bona, e fetoha bajari ba liphatsa tsa lefutso. Ntate ea kulang ha a fetise lefu lena ho bara ba hae. Barali ba ka kula hafeela 'mè a e-na le eona.
Tlohong ea Egepeta
Pharaoh Akhenaten le mofumahali Nefertiti ba boholo-holo ba ne ba e-na le ponahalo e sa tloaelehang. E hlaha, hase feela pono ea bonono ea libapali. Ho ea ka mokhoa o sa tloaelehang, "tora" ea lehata, mahlo a manyenyane, maoto a malelele a sa tloaelehang (seo ho thoeng ke "menoana ea sekho"), lesea le sa tsitsang ("sefahleho sa linonyana"), bo-rasaense ba tseba hore Minkowski-Shafar syndrome ke e 'ngoe ea lefutso la mali.
Ho tloha Historing ea Russia
Ho hlekefetsoa ha mali (hemophilia) ho mora oa ho qetela oa Russia ea bitsoang Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei le eena o na le lefa la tlhaho. Lefu lena le tšoaetsanoa ka motsoako oa boimana, empa le bonahala feela ho bashanyana. Ho ka etsahala hore ebe mong'a pele oa lefutso la hemophilia e ne e le Mofumahali Victoria oa Great Britain, nkhono oa Alexei.
Mathata a ho khetholla
Hase kamehla mafu a bolaoli a itlhahisang ho tloha ha a tsoaloa. Mefuta e meng ea ts'oaetso ea kelello e tsejoa feela ha ngoana a qala ho bua kapa a ea sekolong. Empa ho ruruha ha Goettington (mofuta oa ts'oaetso ea kelello e tsoelang pele) ka kakaretso ho ka tsejoa feela ka mor'a lilemo.
Ho phaella moo, liphatsa tsa "lefifi" li ka fetoha likoti. Ketso ea bona e ka hlaha bophelong bohle - tlas'a tšusumetso ea lisosa tse ntle tsa kantle (bophelo bo sa pheleng, ho sebelisa lithethefatsi tse ngata, mahlaseli a kotsi, tšilafalo ea tikoloho). Haeba lesea la hao le oela sehlopheng se kotsi, o ka fumana li-molecule tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tse tla thusa ho lemoha monyetla oa lefu lena ka bobeli. Ho feta moo, setsebi se ka fana ka mehato ea thibelo. Haeba liphatsa tsa lefutso li kula haholo, ho ke ke ha khoneha ho qoba lefu lena. O ka lokisa feela matšoao a lefu lena. Ho molemo le ho feta, leka ho ba lemosa pele u pepa.
Sehlopha sa kotsi
Haeba uena le molekane oa hao le e-na le e 'ngoe ea lintlha tsena, ho molemo ho fumana tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso pele ho ima.
1. Ho ba le maemong a mangata a mafu a futsanehileng melaong ena ka bobeli. Esita le haeba o phetse hantle, u ka ba lijari tsa liphatsa tsa lefutso tse fokolang.
2. Age ke lilemo tse fetang 35. Ho theosa le lilemo, palo ea liphetoho tsa 'mele meleng e bokella. Kotsi ea maloetse a mangata a ntse a eketseha ka ho hlaka. Kahoo, ka lefu la Down bakeng sa bo-'mè ba lilemo li 16, ke 1: 1640, bakeng sa bana ba lilemo li 30 - 1: 720, bakeng sa bana ba lilemo li 40 - e se e le 1:70.
3. Tsoalo ea bana ba fetileng ba nang le maloetse a tebileng.
4. Liketsahalo tse 'maloa tsa ho senyeheloa ke mpa. Hangata, li etsa hore liphatsa tsa lefutso li se ke tsa tloaeleha ka pōpelong.
5. Ho noa nako e telele meriana ke mosali (anticonvulsant, antithyroid, lithethefatsi tse hlekefetsang, corticosteroids).
6. Ho ikopanya le lithethefatsi tse chefo le li-radioactive, hammoho le tahi le tahi ea lithethefatsi. Sena sohle se ka baka liphetoho tsa lefutso.
Ka lebaka la tsoelo-pele ea meriana, hona joale batsoali bohle ba na le khetho - ho tsoela pele ka histori ea lelapa ea boloetse bo tebileng kapa ho bo sitisa.
Mekhoa ea thibelo
Haeba u le kotsing, u lokela ho buisana le setsebi sa lefutso. Ho itšetlehile ka makolopetso a qaqileng le tse ling, o tla etsa qeto ea hore na o na le tšabo e nepahetseng. Haeba ngaka e netefatsa kotsi, o lokela ho hlahloba liphatsa tsa lefutso. E tla etsa qeto ea hore na u na le mefokolo e kotsi.
Haeba kotsi ea ho hlahisa ngoana ea kulang e phahame haholo, litsebi li eletsa ho e-na le ho emoloa ha tlhaho ho ea ho in vitro fertilization (IVF) ka ho kenya li-genetic diagnosis (PGD) pele ho nako. PGD e lumella seleng e le 'ngoe hore e nkoe ho tloha ka pōpelong ho utloisisa hore na e phetse hantle kapa e kula. Joale, mahe a phetseng hantle a khethoa 'me a kenngoa ka popelong. Kamora 'IVF, tekanyo ea bokhachane ke 40% (ho ka hlokahala hore ho be le mokhoa o fetang o le mong). Ho lokela ho hopoloa hore ho hlahloba lesea le emoloa ho etsoa bakeng sa boloetse bo khethehileng (bo tsejoang pele ho kotsi e eketsehileng). Sena ha se bolele hore ngoana ea tsoetsoeng qetellong o tiisitsoe khahlanong le maloetse a mang, ho kenyelletsa le mafu a lefutso. PGD ke tsela e rarahaneng le e sa theko e boima, empa e sebetsa hantle matsohong a nang le tsebo.
Nakong ea bokhachane, ho hlokahala hore u etele tsohle tse hlophisitsoeng tsa ultrasound le ho fana ka mali ho "teko ea boraro" (ho hlahloba tekanyo ea kotsi ea tsoelo-pele ea mafu). Ka kotsi ea liphetoho tsa chromosomal, biopsy ea chorionic e ka etsoa. Le hoja ho na le tšoso ea ho ntša mpa, mokhoa ona o etsa hore ho khonehe ho tseba hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang hakae tsa chromosomal. Haeba li fumanoa, bokhachane bo eletsoa hore bo sitisoe.