Poleloana "metabolism", ho latela maemo a sa tloaelehang a ts'ebeliso ea metsoako, e bolela mekhoa e metle ea lisebelisoa tsa motheo - liprotheine, mafura le lik'habohaedreite. Khaolong ena, tlōlo ea metabolism ea lik'habohaedreite le liprotheine li hlahlojoa.
Li-carbohydrate
Likhahydrate ke limolek'hule tse nang le carbon, hydrogen le oksijene. Ho na le lik'habohaedreite tse bonolo le tse rarahaneng. Li-carbohydrate tse bonolo li emeloa ke tsoekere, tse arotsoeng ka mono le li-disaccharides. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ea lik'habohaedreite e bonolo ke glucose monosaccharide. Lik'habohaedreite tse rarahaneng, kapa polysaccharides, tse kang starch, li na le mohaho o rarahaneng haholoanyane. Ho ikamahanya le phepo ea lijo, lik'habohaedreite tsohle tse kenang lijong li lokela ho aroloa ho tsoekere e bonolo.
Liprotheine
Liprotheine li na le limolek'hule tse khōlō tse nang le liketane tsa amino acid. Protheine e 'ngoe le e' ngoe e na le mohaho o khethehileng, o nang le likarolo tsa eona tsa amino acid. Ka tloaelo, ha ho ntse ho sebelisoa metabolism, limolek'hule tse khōlō tsa protheine li arohanngoa le li-amino acids tsa tsona. Li-amino acid tsena li sebelisoa ke 'mele e le mohloli oa matla kapa li kenyelelitsoe ho qaptjoa ha liprotheine tse ling.
Ts'ebetso ea enzyme
Mokhoa oa ho arola lik'habohaedreite le liprotheine o itšetlehile ka ho sebetsa ha mefuta ea lik'hemik'hale tsa 'mele. Ka ho haelloa ke enzyme e le 'ngoe, mokhoa oa ts'ebeliso ea metsoako o senyeha, o bonts'ang, ka mohlala, ka mathata a congenital metabolic. Ho na le mefuta e mengata ea mathata a ts'oaetso, empa kaofela ha a sa tloaeleha.
Heredity
Mathata a tšoaetso ea lefu la pelo a bua ka maloetse a liphatsa tsa lefutso 'me hangata a futsitsoe ka tsela e tloaelehileng ea ho iphelisa. Ka nako e tsoanang bakeng sa ntshetsopele ea lefu lena ho hlokahala hore ngoana a amohele liphatsa tse peli tsa bokooa: e 'ngoe e tsoang ho ntate le e mong ho tsoa ho' mè.
Diagnostics
Mathata a metabolic a ka fumanoa nakong ea bokhachane, hang ka mor'a hore a hlahe kapa bana ba baholo. Hoa khoneha ho belaela mafu a sehlopha sena pele ho hlaha ngoana, haeba lelapa le ne le e-na le mathata a ts'oaetso ea metsoallo.
Matšoao a masea a sa tsoa tsoaloa
Lisoa tse nang le mathata a tšoaetsanoang a metsoallo hangata li shebahala li le bobe libeke tse qalang tsa bophelo. Hangata ha ba anwe hantle, ke boroko ebile ba le botsoa, esita le ho ea ho ea motsoako. Maemong a mang, ho tepella maikutlo. Matšoao ana ha a totobetse bakeng sa sehlopha sena sa mafu. Tšobotsi e hlahelletseng ea bakuli ba nang le mathata a tšoaetsoang ke lefu la pelo ke mofuta o sa tloaelehang oa letlalo.
Matšoao a botsofali
Haeba lefu lena le fumanoa ha le se le tsofetse, mohlomong ngoana o na le lefu le lekaneng. Bana ba joalo ba na le matšoao a tšoanang le a lefu lena, joaloka ha ba sa le banyenyane, hammoho le ho kula ha kelello le tsoelo-pele ea 'mele. Matšoao a mang a kenyelletsa ho hlatsa, ho ferekanya le ho hlajoa ke motsoako. Ho tlōla ho hoholo ha metabolism ea lik'habohaedreite ke galactosemia le glycogenoses. Maloetse ana a nang le matšoao a tšoanang a amahanngoa le sekoli nakong ea li-enzyme. Kalafo e na le ho khethoa ha lijo tse khethehileng. Galactosemia ke boloetse ba lefutso la methapo ea methapolase ea carbohydrate. Monosaccharide galactose ke karolo ea lactose - motsoako o moholo oa lik'habohaedreite lebese le matsoho a lebese.
Tšusumetso ea khaello ea enzyme 'meleng
Ka galactosemia, ho na le ho haella ha enzyme ea bohlokoa ea metabolism - galactose-1-phosphaturidyl transfase. Ha e le sieo, mokhoa oa ho fetola galactose ho hlahisa metsi (mohloli o ka sehloohong oa matla bakeng sa 'mele) o ferekanngoa. Bana ba nang le galactosemia ba na le galactose e phahameng maling le tloaelo ea ho fokotseha ha likokoana-hloko. Lefu lena le ka ba lefa ho tsoa ho 'mè le ntate.
Matšoao
Bana ba nang le galactosemia ha ba tsoaloa ha ba fapane le lithaka tsa bona, empa boemo ba bona bo qala ho mpefala ka mor'a ho qala ho fepa (lebese kapa botlolo). Matšoao a latelang a hlahisa:
- jaundice (letlalo le sclera mahlo a fumana 'mala o mosehla);
- ho eketsa sebete;
- ho se sebetse hantle.
Kalafo le ho fokola
Kalafo e akarelletsa ho khethoa ha lijo tsa lactose ntle le tsa gluten. Kalafo ea pele e tla thusa ho thibela tsoelo-pele ea sebete se sa foleng le mathata a mang, a kang ho lieha ho nts'etsopele le cataract. Leha ho le joalo, ho sa tsotellehe ho khomarela lijo tse hlokahalang ho tloha bongoaneng, hangata bana ba nang le galactosemia ba na le mathata a ho ithuta. Glycogen ke mofuta o ka sehloohong oa polokelo ea matla 'meleng oa motho. Molek'hule ea eona e kholo e na le limolek'hule tse nyenyane tsa tsoekere tse kopantsoeng hammoho. Ha 'mele o hloka tsoekere e le mohloli oa matla, o lokolloa ho tswa ho glycogen tlas'a tšusumetso ea lihomone tse itseng. Lichelete tsa glycogen li fumanoa mesifa le sebete.
Mefokolo ea enzymatic
Ka glycogenoses ho na le tlōlo ea mekhoa ea polokelo ea glycogen, e leng se lebisang ho haelloa ke lisebelisoa tsa tsoekere. Ho na le mefuta e 'maloa ea bokooa tsamaisong ea enzyme e lebisang ho nts'etsopele ea glycogenase. Ho itšetlehile ka hore na enzyme e robehile hakae, lefu lena le ka tsamaea le eona
tšenyo le bofokoli ba mesifa, ho senya sebete kapa pelo. Bana ba joalo, ho na le monyetla oa ho fokotseha haholo ka tšelo ea mali (hypoglycemia).
Maqheka a phekolo
Bana ba nang le glycogenosis ba hloka phekolo e tsoelang pele ea lihora tse 24 ho thibela ho fokotseha ho tebileng maemong a tšelo ea mali. Hangata ba lokela ho fepa. Bacha ba ke keng ba atisa ho ja lijo ba feptjoa ka sesepa sa nasogastric (tube e kenngoa ka mpeng ka nko). Tlhapi e ka boela ea hlokahala bakeng sa bana ba hlokang lijo tsa lik'habohaedreite nakong ea boroko ba e-na le tšekamelo ea ho fokotsa likhahla tsa mali. Bana ba baholo ba laeloa kalafo ea lijo le poone ea poone (e leng lik'habohaedreite tse rarahaneng tse nang le tsoekere e sa tšoaneng). Sena se etsa hore ho be le butle-butle ea tsoekere maling le tlhokomelo ea boemo ba eona ka hare ho se tloaelehileng. Matšoao a fokolang a protheine ea metabolism a sa tloaelehang, empa a ka ba le phello e kholo 'meleng oa ngoana. Ntho e tloaelehileng haholo ho tsena ke phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria le valinoleucinuria. Ho na le mefuta e mengata ea mafu a congenital a protheine metabolism. Ntho e tloaelehileng haholo ho tsena ke phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria le valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria ke lefu le khetholloang ke ho haella ha enzyme phenylal-ninhydroxylase. Kakaretso ea ketsahalo ea phenylketonuria e tsoa ho 1:10 000 ho isa ho 1:20 000 ho tsoaloa hoa bophelo. Ke e 'ngoe ea mathata a tloaelehileng a metabolism, empa liketsahalo tsa eona li tlaase haholo.
Ho se khotsofala ha enzyme
Ho haelloa ke enzyme ho phenylketonuria ho lebisa hoketseho ea mali ea amino acid phenylalanine le metabolites ea eona - phenylketones. Li bonahala metsing ea mokuli (ka hona lebitso la lefu lena). Phenylalanine e boetse e fumanoa ka lebese la matsoele, leha ho le joalo, e le hore mali a maling a ngoana a nyolohe holimo, ho nka matsatsi a mane ho isa ho a mahlano a ho anyesa. Linaheng tse ngata, masea a sa tsoa tsoaloa a hlahlojoa ka lefu lena ka mor'a beke. Tlhahlobo ea mali e nkoa serethe sa ngoana bakeng sa tlhahlobo ea laboratori.
Dietotherapy
Ha a ntse a boloka tekanyo e tlaase ea phenylalanine maling, ngoana a ka khona ho hōla le ho ntshetsa pele. Lijo tse fapaneng ntle le phenylalanine ke mokhoa o khethiloeng oa phekolo, 'me o tlameha ho khomarela bophelo bohle. Ha ho se na phekolo, bana bana ba hlaolela mofuta o matla oa lefu la sethoathoa, seo ho thoeng ke ho fokola ha bana, ho lieha ho ntlafatsa 'meleng le kelellong. Ba na le IQ e fokolang haholo ho feta lithaka tsa bona, le hoja tekanyo ea ho ithuta e ka fapana. Tyrosinemia ke lefu le sa tloaelehang. Joaloka boholo ba mathata a protheine ea metabolism, e hlaha ha ngoana a feta liphatsa tsa lefutso tse sa nepahalang ho batsoali ba hae ka bobeli. Tyrosinemia e hlaha hangata ka makhetlo a 10 khafetsa ho feta phenylketonuria. Lefu lena le tšoaroa ke ho haelloa ke enzyme ea fumaryl acetoacetase 'me e tsamaisana le keketseho ea boemong ba amino acid tyrosine le metabolites ea eona maling.
Matšoao
Bakeng sa bakuli ba nang le tyrosinemia, ho haelloa ke renal le ho se phekolehe ho hlaha. Ka potlako e bonahala ka masea a nang le mafu a maholo. Mefuta e seng mekae e matla e khetholloa ke ho holofala ho sa foleng ha mosebetsi oa sebete le oa liphio. Bana ba bangata ba nang le tyrosinemia ba qetella ba hlaolela hepatoma (tumor ea sebete).
Phekolo
Meriana ea phekolo le thibelo ea lihlahisoa tse nang le tyrosine, 'me tšebeliso ea lijo tse ling li ntlafatsa setšoantšo sa mali. Leha ho le joalo, lijo li ke ke tsa thibela tšenyo ea sebete. Maemong a mangata, bakuli ba hloka ho kenngoa ha sebete. Ho fihlela morao tjena, opereishene ena e ne e le eona feela mokhoa o sebetsang oa phekolo. Leha ho le joalo, hona joale meriana e ntse e ntlafatsoa e ka thibelang ntshetsopele ea sebete ho hlōleha le likokoana-hloko tsa sebete. Homocystinuria ke boloetse bo matla ba ts'oaetso, bo bonahalang ho tloha boseeng. Lefu lena le khetholloa ke ho haella ha cystathione synthetase enzyme. Homocystinuria e sa tloaelehang ka ho fetisisa - hoo e ka bang 1 ho bana ba 350 000 ba sa tsoa tsoaloa.
Litšobotsi
Bana ba nang le homocystinuria ba ka ba le:
- tlōlo ea tsoelo-pele ea 'mele;
- ho hloka boima ba 'mele;
- ho lieha kelellong le IQ e tlase;
- boipelaetso ba ho ferekana;
- ho senya (lisosa) tsa lens tsa leihlo;
- sebala se selelele haholo le menoana e meholo.
Homocystinuria e tsamaisana le kotsi e eketsehileng ea ho ba le tšoaetso ea likokoana-hloko le lefu la seoa. Hape ho ka boela ha e-ba le tšobotsi e tsitsitseng ea ho tsamaea (seo ho thoeng ke maoto a Charlie Chaplin). Bana ba bang ba tšoaroa ke lefu la sethoathoa. Hoo e ka bang halofo ea bakuli ba nang le homocystinuria ba arabela hantle kalafo ea vithamine B (pyridoxine), e leng se eketsang tšebetso ea enzyme e nang le bokooa. Vithamine ena e fumanoa ka nama, tlhapi le lijo tsohle, empa ho hlokahala tekanyo e phahameng haholo ho feta e ka fumanoang ka lijo. Haeba phekolo e nang le vithamine ea B e sa sebetse, ho ja le thibelo ea lihlahisoa tse nang le amino acid methionine le ho eketsa tse ling tsa amino acid, cysteine, e laeloa. Valinooleucinuria ke lefu le sa tloaelehang ka metabolism ea amino acid. E hlaha ketsahalong e le 'ngoe ho masea a macha a 200 000. Lefu lena le khetholloa ka ho eketseha ha boemo ba amino acid ka ketane ea branched.
Matšoao
Lefu lena le na le matšoao a mangata. Karolo ea eona e ikhethang ke monko oa sirase ea mapolanka. Valynoleucinuria e khetholloa ke matšoao a latelang: ponahalo e bohloko ea ngoana; ho tepella; ho ba le tšoaetso e ngata ea mali ho feta tloaelehileng, mokhoa oa ho fokotseha ho hoholo ha tsoekere ea mali. Haeba lefu lena le fumanoa letsatsing la pele la bophelo, ho ka khoneha hore motho a hlajoe hantle. Leha ho le joalo, bana ba bangata ba nang le valinoleucinuria baa shoa ba sa le monyenyane. Ba pholohileng ba ka 'na ba e-ba le ntho e sa tloaelehang tabeng ea nts'etsopele ea boko' me hangata ba ba le mathata a ho ithuta.