Down's syndrome ke lefu la chromosomal, e.g. ha a hlaha, ngoana o fumana chromosome e eketsehileng, ho e-na le ea 46 ea tloaelehileng, ngoana o na le li-chromosome tse 47. Lentsoe "syndrome" le bolela sete sa lipontšo leha e le life, likarolo tse itseng. Ketsahalo ena e hlalositsoe ka lekhetlo la pele ke ngaka e tsoang Engelane John Down ka 1866, ka hona lebitso la lefu leo, le hoja ngaka e sa ka ea kula ka eona, joalo ka ba bangata ba lumela ka phoso. Ka lekhetlo la pele, ngaka ea Senyesemane e khethile lefu lena e le lefu la kelello. Ho fihlela lilemong tsa bo-1970, ka lebaka lena, lefu lena le ne le tlamiloe mofuteng oa merabe. Ka Jeremane ea Bonazi, ka hona, ba ile ba timetsa batho ba tlaase. Ho fihlela bohareng ba lekholo la bo20 la lilemo, ho ne ho e-na le likhopolo tse ngata tsa ponahalo ea ho kheloha hona:
Kamano e ka khonehang pakeng tsa ho tsoaloa ha ngoana ea holofetseng le lilemo tsa 'mè (lilemo tse fetang 35);
Lefu lena le iponahatsa feela ka ho kopana ho itseng ha liphatsa tsa lefutso le lefutso;
Ntho e ka thōko ka ho fetisisa thutong ea 'nete ke hore lefu lena le bakoa ke khatello ea tsoalo.
Ka lebaka la ho sibolloa ha theknoloji ea morao-rao e ileng ea lumella bo-rasaense ho ithuta seo ho thoeng ke karyotype (ke hore, setho sa chromosome e leng litšobotsi tsa chromosome meleng ea 'mele ea motho), ho ile ha e-ba bonolo ho paka hore ho na le li-chromosome tse senyehileng. E ne e le ka 1959 feela hore setsebi sa liphatsa tsa mafu se tsoang Fora, Jerome Lejeune, se bontšitse hore lefu lena le bonahala ka lebaka la trisomy ea chromosome ea 21 (e leng ho ba teng ha kromosome e eketsehileng sethalong sa chromosome ea 'mele - ngoana o fumana chromosome ea 21 e tsoang ho' mè kapa ntate). Hangata, Down syndrome e hlaha ho bana bao bo-'mè ba bona ba se ba le lilemong tse ngata, le bana ba sa tsoa tsoaloa bao malapa a bona a nang le maloetse ana. Ho ea ka lipatlisiso tsa morao-rao, khopolo ea tikoloho le lintho tse ling tse ka thōko ha li khone ho baka phapang ena Hape, ho ea ka lipatlisiso, ntate oa ngoana ea fetang lilemo tse 42, a ka baka lefu le lesea le sa tsoa tsoaloa.
E le hore u tsebe esale pele hore na ho na le bothata ho mosali ea nang le ngoana ea nang le bothata bo sa tloaelehang, kajeno ho na le liteko tse ngata tseo ka bomalimabe li se nang kotsi bakeng sa mosali le lesea la hae la ka moso.
Aminocentesis e nkoa e le e 'ngoe ea liteko tse nepahetseng haholo bakeng sa ho khetholla lefu lena. E etsoa motheong oa tlhahlobo ea mokelikeli oo kamora 'm'a lesea o tla o hlahisa hamorao. Monyetla oa sephetho se nepahetseng ke - 99.8%.
Tlhaloso ea li-chorionic e bua ka mefuta e mengata ea lipatlisiso, ha ho kenngoa liletsa ka popelong ea mokhachane ho bokella boitsebiso boo motsoako o tla ba teng. Kotsi ea ho senyeheloa ke maikutlo le lithuto tse joalo ke 1%, empa e ntse e le teng.
Ts'ebetso ea mofuta ona e lokela ho sebelisoa ha e mong oa batsoali a e-na le liphatsa tsa lefutso ho lefu lena le lefu lena.
Maemong a tloaelehileng, bakhachane ba fuoa ho hlahlojoa, e leng tlhahlobo ea mali le ultrasound. Liphello tsa thuto ena li ke ke tsa bolela hore lesea la hau le ke ke la e-ba le lefu lena, empa li bontša monyetla oa ho ba teng ha tsona, haeba li le khōlō, joale u ka sebelisa mekhoa ea ho hlasela.
Hape ho na le seo ho thoeng ke "teko ea boraro", ha moimana a fa tlhahlobo ea mali bakeng sa lits'oaiso tse 3: gonadotropin ea chorionic, estriol e sa lefelloeng le alpha-fetoprotein. Empa joalokaha liphuputso tsa morao tjena li bontšitse, tlhahlobo ena ea tlhaho ea likokoana-hloko ha e senole boloetse ba lesea. Tlhahlobo ena e theko e boima haholo, ha e fumanehe bakeng sa basali bohle ba bakhachane.
Joalokaha mokhoa o bontša, mokhoa ona oa ho hlahloba ha o na melemo ho feta tloaelehileng ea ultrasound . Ka ngaka e tloaelehileng empa e le e hlakileng, ngaka e nang le phihlelo e ka senola bothata ba lesea la motsoako (empa u se ke ua lebala hore ngaka e ka etsa qeto ea ho fapana le maemo ha feela matšoao a litho tsa fetalase a ntse a bonahala - ena ke libeke tse 10-14 tsa nako).
Tsela e ka tšeptjoang ka ho fetisisa ea ho fumana hore na kromosome e eketsehileng ho lesea le sa tsoa tsoaloa ke ho hlahloba mali a mokhachane (libeke tse ka bang 16) bakeng sa li-"marker" tsa "biochemical", ena ke tlhahlobo ea mofuta o itseng oa protheine. Kaha mosali ea nang le moimana maling a na le karolo ea lisele tsa ngoana ea e-s'o tsoaloe - tlhahlobo ena ke karolo ea lekholo. Ka lebaka la mokhoa o khethehileng oa lipatlisiso tsa thepa, mokhoa ona o sebelisoa litsing tsa ho hlahloba bokhachane pele ho lesea feela metseng e meng e meholo, joaloka Moscow le St. Petersburg. Ka lehlohonolo, hoo e batlang e le metseng eohle ea Russia ho na le litleliniki tsa bongaka tsa bongaka, litšebeletso tseo banyalani ba ka li fumanang le ho fumana liketsahalo leha e le life tse boletsoeng ka liphatsa tsa lefutso tsa ngoana oa bona ea e-s'o tsoaloe.
Ho sa tsotellehe taba ea hore lintho tse ka ntle ha li ame likarolo tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso ho ntlafatso ea ngoana, ho hlokahala hore ho netefatsoe hore mosali ea nang le moimana o na le khotso le tlhokomelo e nepahetseng e se e ntse e le mekhahlelo ea pele ea bokhachane. Ka bomalimabe, naheng ea rona ntho e 'ngoe le e' ngoe e etsoa ka tsela e fapaneng, mosebetsi o mongata ho fihlela qetellong ea bokhachane 'me o qala ho sebetsa hammoho le lingaka feela nakong ea phomolo ea bakhachane, e leng ntho e fosahetseng ka ho feletseng. Joalokaha ho boletsoe pejana, tšoso ea ho tsoaloa ha ngoana ea kulang e hōla le lilemo tsa mosali, ka mohlala, ho basali ba lilemo li 39, monyetla oa ho ba le ngoana ea joalo ho ea ho tse 80. Ho ea ka boitsebiso ba morao-rao, banana ba banyenyane ba kileng ba ima pele ba le lilemo li 16, palo ea liketsahalo tse joalo naheng ea rona le Europe ka kakaretso e sa tsoa eketseha haholo. Joalokaha lipatlisiso tsa morao-rao li bontša, basali ba fumanoang ke li-vithamine tse fapa-fapaneng tse seng li ntse li le boemong ba pele ba bokhachane ba na le monyetla o tlaase ka ho fetisisa oa ho ba le ngoana ea nang le lefu leha e le efe.
Haeba ho sa tsotellehe hore na ho ne ho ke ke ha khoneha ho etsa liteko tse theko e boima le ho fumana hore na ho na le monyetla oa ho hlahisa lefu lena ho lesea le sa tsoa tsoaloa, u ka tseba joang matšoao ana ka mor'a hore ngoana a hlahe? Kapele ka mor'a hore ngoana a hlahe, ho ea ka boitsebiso ba hae ba 'mele, ngaka e ka tseba hore na o na le lefu lena. Pele ho nahana hore boloetse bona ke ngoana e ka ba mabaka a latelang:
Ho ea ka liphello tsa ho hlahloba, haeba e ne e e-na le sebaka sa ho ba teng, 'me ho ne ho e-na le setšoantšo se sa tsejoeng mabapi le ho lemoha ho kula ha lesea;
Tlhahisoleseding e tsoang litlalehong tsa lingaka tsa bongaka - haeba e mong oa bona, kapa litho tsa malapa a hae, a fapanyetsana sena (ntlha ena e lokela ho tsebisa lingaka sepetlele);
Phuputso ea ngoana bakeng sa mathata leha e le afe a bophelo
Ho netefatsa kapa ho hanyetsa ho hlahlojoa ha masea ho etsa tlhahlobo ea mali, e bontšang ka ho nepahetseng ho ba teng ho sa tloaelehang karyotype.
Bana ba banyenyane, ho sa tsotellehe "lipontšo tsa pele", lipontšo tsa lefu lena li ka hlajoa ke bolutu, empa ka mor'a nakoana (ha liphetho tsa tlhahlobo li ntse li lokisetsoa), motho a ka lemoha ho fapanyetsana ka matšoao a 'maloa:
Ntlha ea pele, "sefahleho" se setle, se ikemiselitsoeng ka linyeoe tse 90%;
Ho thehoa ha letlalo ka molala, o sa tsoaloeng ke bana ba tloaelehileng - hoo e ka bang 80%;
Lioto tse khutšoanyane;
Lintho tse sa tloaelehang tsa meno;
Hlooho e sephara, hammoho le sefahleho;
Molomo o bulehileng kamehla, ka lebaka la ntshetsopele e sa tloaelehang ea mahalapa;
Bothata bo bobebe (ngoana o tšoana le moemeli oa peiso ea Mongoloid);
Borokho ba lekhalo le lenyenyane
Ka bomalimabe, sena ha se matšoao a bona a lefu lena. Nakong ea morao le bophelong bohle ba bona, batho bana ba hlekefetsoa ke ho utloa, ho bona, ho nahana, ho ferekanya pampiri ea matšoao, ho lieha kelellong, joalo-joalo. Kajeno, ha li bapisoa le lekholo la ho qetela la lilemo, bokamoso ba bana ba nang le Down's syndrome bo ntlafetse haholo. Ka lebaka la mekhatlo e khethehileng, mananeo a khethehileng, 'me a bohlokoa haholo ka lebaka la lerato le tlhokomelo, bana bana ba ka phela har'a batho ba tloaelehileng' me ba ntshetsa pele ka tloaelo, empa sena se hloka mosebetsi o moholo le mamello.
Haeba u rera lelapa, leka ho tsoela pele, u etse lipatlisiso ka boeena uena le monna oa hau e le hore nakong e tlang u be le masea a phetseng hantle. Hlokomela bophelo ba hau! Hona joale o tseba hore na Down syndrome e ka tsejoa hang ka mor'a hore ngoana a hlahe.