Ho haella ha hemoglobin
Ka tloaelo hemoglobin e na le liketane tse 'nè tsa protheine (globins), e' ngoe le e 'ngoe e amanang le molek'hule e tsamaisang oksijene - heme. Ho na le mefuta e 'meli ea li-globins-alpha le beta globins. Ho kopanya ka bobeli, ba etsa molek'hule ea hemoglobin. Ho hlahisoa ha mefuta e fapaneng ea li-globine ho leka-lekaneng, ka hona ba teng ka chelete e batlang e lekana le mali. Ka thalassemia, ho qaptjoa ha alpha- kapa betaglobine ho ferekanngoa, e leng se lebisang ho ferekanyang kahong ea molek'hule ea hemoglobin. Ke ho haelloa ha hemoglobin e tloaelehileng maling a lebisang ho nts'etsopele ea mali le mali a mang a thalassemia.
Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea thalassemia:
- beta-thalassemia - e amahanngoa le tlōlo ea beta-chain production production;
- alpha-thalassemia - e khetholloa ke ho tlōla ha li-chain tsa alphabin. Maloetse ana ka bobeli a na le lihlopha tse 'maloa, tse fapaneng ka matla. Alfa-thalassemia ka mefuta eohle ea eona e na le khanya e khanyang haholo.
Ho na le mefuta e meraro ea beta-thalassemia: e nyenyane ea thalassemia, lipakeng tsa thalassemia le thalassemia e kholo. Matšoao a li-thalassemia tse fokolang ha li fokotsehe, empa lijari tsa liphatsa tsa lefutso tse nang le bokooa li fetisetsa ho bana ba bona ka mokhoa o bobebe. Mathata a beta-thalassemia a ngolisoa lefatšeng ka bophara, empa a tloaelehile Mediterranean le linaheng tsa Bochabela bo Hare. Hoo e ka bang karolo ea 20 lekholong ea baahi ba libaka tsena (batho ba fetang limilione tse 100) ba na le liphatsa tsa lefutso tsa thalassemia. Ke ho ata ha lefu lena linaheng tsa Mediterranean tse hlalosang lebitso la lona ("thalassemia" e fetoletsoeng e le "Mediterranean anemia").
Liteko tsa mali
Bakuli ba nang le beta-thalassemia e nyenyane ba ikutloa ba tloaelehile ebile ha ba shebahala ba kula. Hangata, ho fumanoa ka kotsi ka tlhahlobo ea mali. Ho haelloa ke phokolo ea mali ho latela bakuli. Setšoantšo se senyenyane haholo sa mali se tšoana haholo le ho haelloa ha mali a nang le khaello ea mali. Leha ho le joalo, lipatlisiso tse eketsehileng li etsa hore ho khonehe ho kenyelletsa ho ba teng ha ho haella ha ntho ena. Nakong ea tlhahlobo e atolositsoeng, bonngoe bo sa tloaelehang ba likarolo tsa mali bo senoloa.
Forecast
Ngoana ea nang le bota-thalassemia e nyenyane e hlaha ka mokhoa o tloaelehileng mme ha a hloke phekolo, empa a ka 'na a e-ba le phokolo ea mali nakong e tlang, ka mohlala, nakong ea bokhachane kapa nakong ea mafu a tšoaetsanoang. Small beta-thalassemia e na le karolo e sireletsang malaria. Sena se ka hlalosa ho ata ha thalassemia linaheng tsa Bochabela bo Hare. Khōlō ea beta-thalassemia e etsahala ha ngoana a futsitse liphatsa tsa lefutso tse nang le bokooa tse ikarabellang bakeng sa ho qala beta-globin ho batsoali bohle, mme 'mele oa hae ha o hlahise beta-globin ka tekanyo e tloaelehileng. Ka nako e ts'oanang, synthesis ea alpha ea liketane ha e robehe; li etsa hore li-erythrocyte li se ke tsa e-ba teng, ka lebaka la hore lisele tsena tsa mali li fokotseha ka boholo 'me li fetoha tse phatsimang ka' mala. Bophelo ba li-erythrocyte tse joalo li tlase ho feta tloaelo, 'me nts'etsopele ea tse ncha e fokotsehile haholo. Sena sohle se lebisa ho phokolo ea mali e matla. Leha ho le joalo, mofuta ona oa phokolo ea mali, e le molao, ha o bontšoe ho fihlela lilemong tsa likhoeli tse tšeletseng, kaha nakong ea likhoeli tsa pele seo ho thoeng ke fetal hemoglobin e kenella maling, 'me hamorao e nkeloa sebaka ke hemoglobin e tloaelehileng.
Matšoao
Ngoana ea nang le thalassemia e kholo o shebahala e sa phetse hantle, ha a thahaselle ebile ha a tsotelle, a ka 'na a khaotsa ka mor'a tsoelo-pele. Bana ba joalo ba ka 'na ba fokotsa takatso ea lijo, ha ba fumane boima, ba qala ho tsamaea morao. Ngoana ea kulang o na le mali a nang le mali a mangata a tsamaeang le mathata a mangata:
- sebopeho se tloaelehileng sa sefahleho (seo ho thoeng ke Mongoloid sefahleho);
- mekhoa e feto-fetohileng masapong - seo ho thoeng ke "lekhala la moriri" li-periostosis tse nang le sebōpeho sa masapo li kopantsoeng le bone la mokoala hyperplasia ke radiological;
- ho fokotsa le ho robeha ha masapo.
Thalassemia ke lefu le ke keng la phekoleha. Bakuli ba hlaheloa ke mathata a amanang le bophelo bohle. Mekhoa ea kajeno ea kalafo e ka eketsa bophelo ba mokuli. Motheo oa ho phekola beta-thalassemia e kholo ke tšelo ea mali kamehla. Ka mor'a lefu lena, mokuli o fuoa tšelo ea mali, hangata e-ba le li-groove libeke tse 4-6. Sepheo sa phekolo e joalo ke ho eketsa chelete; lisele tsa mali (ho tloaeleha ha foromo ea mali). Ka thuso ea tšelo ea mali, ho laoloa mali a phokolo ea mali, e leng se lumellang ngoana ho hlaolela ka mokhoa o tloaelehileng le ho thibela ho senyeha ha masapo. Bothata bo ka sehloohong bo amanang le tšelo ea mali e mengata ke ho ja haholo tšepe, e nang le phello e chefo 'meleng. Sesebelisoa se feteletseng se ka senya sebete, pelo le litho tse ling.
Kalafo ea tahi
E le hore u tlohele ho noa joala, deferoxamine e nang le lithethefatsi e entsoeng ka intravenously. Ho tloaelehile ho fana ka lihora tse robeli tsa infusions deferoxamine ka makhetlo a 5-6 ka beke. Ho potlakisa ho tlosoa ha tšepe e feteletseng, ho noa le ho noa ka vithamine C ho boetse ho khothaletsoa. Mokhoa ona o boima haholo ho mokuli le baratuoa ba hae, kahoo ha ho makatse hore hangata bakuli ha ba mamele mekhoa e tloaelehileng ea phekolo. Phekolo e joalo e eketsa bophelo ba bakuli ba beta-thalassemia e kholo, empa ha e phekole. Ke karolo e fokolang feela ea bakuli ba phonyohang ho fihlela ba le lilemo li 20, ha ba lumellane le bona. Ho sa tsotellehe phekolo e tsoelang pele, bana ba nang le mofuta ona oa thalassemia ha ba atlehe ho fihla bocha. Tšoantšiso ea khafetsa ea thalassemia ke ho atolosoa ha spleen, ho tsamaisana le ho bokella lisele tse khubelu tsa mali ho eona, ho siea mali, e leng ho fokolisang mali a mali. Ho phekola bakuli ba nang le thalassemia, ka linako tse ling ba sebelisa ho buoa ha spleenectomy. Leha ho le joalo, ho bakuli ba 'nileng ba e-ba le splenectomy, ho na le tšoaetso e eketsehileng ho tšoaetso ea pneumococcal. Maemong a joalo, ho thibetsoa ho thibela mafu a ente kapa li-anti-prophylactic antibiotics. Ho phaella ho tse nyenyane le tse khōlō tsa beta-thalassemia, ho boetse ho na le beta-thalassemia e ka hare le alpha-thalassemia. Ho hlahlojoa ha bakhachane ka matšoao a thalassemia e nyenyane ho senola ho ba teng ha mefuta e matla ea lefu lena ka pōpelong. Ho na le mofuta oa boraro oa beta-thalassemia, o tsejoang e le intermediate beta-thalassemia. Lefu lena ka tieo le pakeng tsa mefuta e menyenyane le e kholo. Bakeng sa bakuli ba nang le thalassemia e bohareng, hemoglobin e maling a fokotsoe, empa e lekane ho lumella mokuli hore a phele bophelo bo batlang bo tloaelehile. Bakuli ba joalo ha ba hloke tšelo ea mali, kahoo ba kotsing e kholo ea mathata a amanang le tšepe e feteletseng 'meleng
Forecast
Ho na le mefuta e mengata ea alpha-thalassemia. Ka nako e ts'oanang, ha ho na karohano e hlakileng ka mefuta e meholo le e nyane. Sena se bakoa ke boteng ba liphatsa tsa lefutso tse fapaneng tse ikarabellang bakeng sa ho qaptjoa ha li-chain globin tse etsang hemoglobin.
Matšoao a lefu
Bohloko ba lefu lena bo itšetlehile ka hore na liphatsa tse ling tse 'nè tsa liphatsa tsa lefutso li na le bothata. Haeba liphatsa tse ling tsa lefutso li ameha, 'me tse ling tse tharo li tloaelehile, mokuli hangata ha a bontše ho se tloaelehe ha mali. Leha ho le joalo, ho hlōloa ha liphatsa tsa lefutso tse peli kapa tse tharo ho mpefatsa butle-butle. Joaloka beta-thalassemia, alpha thalassemia e atile libakeng tse nang le malaria. Lefu lena le tloaelehile Asia Boroa-bochabela, empa ke le tloaelehileng Bochabela bo Hare le Mediterranean.
Diagnostics
Ho fumanoa ha alpha-thalassemia ho thehiloe liphellong tsa tlhahlobo ea mali. Lefu lena le tsamaea le lefu la phokolo ea mali. Ho fapana le beta-thalassemia, le alpha-thalassemia ha ho na keketseho ea HA2 ea hemoglobin. Khōlō ea beta-thalassemia e ka fumanoa pele ho tsoaloa. Haeba, ka lebaka la histori kapa liphello tsa tlhahlobo e hlophisitsoeng, mosali ke moetapele oa liphatsa tsa lefutso bakeng sa thalassemia e nyenyane, ntat'ao wa baadaye aelekezwa pia kwa thalassemia. Ha liphatsa tse nyenyane tsa thalassemia li fumanoa ho batsoali ba babeli, ho hlahlojoa ka mokhoa o nepahetseng ho ka etsoa ka lekhetlo la pele la ho ima ha mothapo oa mali. Ha lesea le fumanoa le na le matšoao a beta-thalassemia e kholo, ho ntša mpa ho bontšoa.