Li-chromosome li na le boitsebiso ba liphatsa tsa lefutso bo nang le liphatsa tsa lefutso. Mokokotlo oa sele e 'ngoe le e' ngoe ea motho, ntle le lehe le peō, e na le li-chromosome tse 46, tse etsang liropa tse 23. Chromosome e le 'ngoe ho tse peli e tsoa ho' mè, 'me e' ngoe e tsoa ho ntate. Ka bobeli ba bong bo fapaneng, lihlopha tse 22 ho tse 23 tsa li-chromosome li tšoana, ke li-chromosome tse kopanetsoeng tsa thobalano feela tse fapaneng. Basali ba na le li-X-chromosomes tse peli (XX), 'me banna ba na le X-le-chromosome e le' ngoe (XY). Ka lebaka leo, sethaleng se tloaelehileng sa li-chromosome (karyotype) ea banna ke 46, XY, le basali - 46, XX.
Chromosomal e sa tloaelehang
Haeba phoso e etsahala nakong ea mofuta o khethehileng oa ho arohana ha sele, moo li-oocyte le spermatozoa li thehoang, joale ho hlaha lisele tsa kokoana-hloko tse sa tsitsang, tse lebisang ho tsoaloa ha bana ka lefu la chromosomal. Ho se leka-lekane ha chromosomal ho ka ba ka bongata le ka mokhoa o hlophisitsoeng.
Ntlafatso ea thobalano ea ngoana
Tlas'a maemo a tloaelehileng, ho ba teng ha Y-chromosome ho lebisa tlhokomelong ea lesea la motona, ho sa tsotellehe palo ea X-chromosome, le ho ba sieo ha chromosome ea Y - ho nts'etsopele ea lesea la motšehali. Li-anomalies tsa li-chromosome tsa ho kopanela liphate li na le tšusumetso e fokolang ka ho fetisisa litabeng tsa 'mele (phenotype) ho feta li-anomalies tsa li-autosomal. Y-chromosome e na le liphatsa tsa lefutso tse seng kae, kahoo likopi tsa eona tse eketsehileng li na le tšusumetso e fokolang. Banna le basali ba hloka hore ho be teng e le 'ngoe feela e sebetsang ea X chromosome. Hangata X-chromosomes hangata ha e sebetse ka ho feletseng. Mokhoa ona o fokotsa phello ea X-chromosomes e sa tloaelehang, kaha likopi tse sa tloaelehang le ka mokhoa o sa tloaelehang li sa sebetsoe, ho siea karolo e le 'ngoe feela e tloaelehileng ea chromosome ea "sebetsa". Leha ho le joalo, ho na le liphatsa tsa lefutso ho X chromosome e qobang ho se sebetse. Ho lumeloa hore ho ba le likopi tse peli kapa tse fetang tse peli tsa liphatsa tsa mofuta ona ke sesosa sa phenotypes tse sa tloaelehang tse amanang le ho se lekane ha li-chromosome tsa thobalano. Le laborateng, tlhahlobo ea chromosome e etsoa tlas'a microscope e khanyang ka kakaretso ea bo-1000. Li-chromosome li bonahala hafeela sele e arotsoe ka li-cell tse peli tse tšoanang le tsa li-cell phone. E le hore u fumane li-chromosome, ho sebelisoa lisele tsa mali tse hlahisitsoeng ka har'a seaplane se khethehileng se nang le limatlafatsi. Sebakeng se itseng sa likarohano, lisele li tšoaroa ka tharollo e etsang hore ba ruruhe, e tsamaeang le "ho senya" le ho arola li-chromosome. Joale lisele li behoa ka microscope slide. Ha li omella, lesela la sele le arohana le ho lokolloa ha li-chromosome ho ea tikolohong e ka ntle. Li-chromosomes li mebala ka tsela eo ka eona e 'ngoe le e' ngoe ea tsona e neng e bonahala e le li-discs tse khanyang le tse lefifi, e leng taelo ea eona bakeng sa para e 'ngoe le e' ngoe. Sebopeho sa li-chromosome le mofuta oa li-discs li ithutoa ka hloko e le ho khetholla chromosome e 'ngoe le e' ngoe le ho lemoha hore na ho ka etsahala eng e fosahetseng. Mefuta e mengata e fosahetseng e etsahala ha ho na le ho haella kapa li-chromosome tse ngata. Li-syndromes tse ling tse bakoang ke liphoso tse joalo li na le matšoao a totobetseng; tse ling li batla li sa bonahale.
Ho na le lintho tse sa tloaelehang tse ngata tse ngata tse bakoang ke chromosomal, tseo e 'ngoe le e' ngoe e amanang le lefu le itseng: 45, X - Turner syndrome. 45, X, kapa ho ba sieo ha chromosome ea bobeli ho kopanela liphate, ke karyotype e tloaelehileng haholo ho Turner's syndrome. Batho ba nang le lefu lena ba na le botona ba basali; Hangata lefu lena le fumanoa ha le hlaha ka lebaka la likarolo tse kang letlalo le phunyeletsoeng ka morao, ho ruruha ha matsoho le maoto le boima ba 'mele. Matšoao a mang a kenyelletsa sekhahla se khutšoanyane, molala o khutšoanyane o nang le marapo a pterygoid, sefubeng se sephara se nang le li-nipples tse fumanehang haholo, bokooa ba pelo le ho senya sekoti se sa tloaelehang. Basali ba bangata ba nang le lefu lena la Turner ba nyopa, ha ba na matsatsi a ho ea khoeling ebile ha ba hlaolele litšoaneleho tsa thobalano tsa bobeli, haholo-holo litšoelesa tsa mammary. Leha ho le joalo, hoo e ka bang bakuli bohle, ba na le boemo bo tloaelehileng ba ho ntlafatsa kelello. Ketsahalo ea Turner syndrome e pakeng tsa basali ba 1: 5000 le 1:10 000.
■ 47, XXX - trisomy ea X chromosome.
Hoo e ka bang 1 ho basali ba 1000 ba na le karyotype 47, XXX. Basali ba nang le lefu lena hangata ba ba lelelele ebile ba bobebe, ba se na lintho tse sa tloaelehang tsa nama. Leha ho le joalo, hangata ba fokotseha ka lebaka la tsebo le mathata a mang a ho ithuta le boitšoaro. Basali ba bangata ba nang le X-chromosome ea trisomy ba na le mofuthu mme ba khona ho ba le bana ba nang le li-chromosome tse tloaelehileng. Lefu lena ha le fumanehe hangata ka lebaka la ponahalo e hlakileng ea litšobotsi tsa phenotypic.
■ 47, XXY - Lefu la Klinefelter's. Hoo e ka bang batho ba 1 ho ba 1 000 ba na le lefu la Klinefelter. Banna ba nang le karyotype ea 47, XXY ba shebahala ba tloaelehile ha ba hlaha le ha ba sa le banyenyane, ntle le mathata a manyenyane a ho ithuta le boitšoaro. Litšoaneleho li bonahala nakong ea bokhachane 'me li kenyelletsa kholo e kholo, li-testicles tse nyenyane, ho hloka ha spermatozoa,' me ka linako tse ling ho haelloa ka katleho ea litšoaneleho tsa thobalano tsa bobeli le litšoelesa tsa 'mele tse atolositsoeng.
■ 47, XYY - XYY syndrome. K chromosome e eketsehileng e teng ho banna ba 1 ho ba 1 000. Banna ba bangata ba nang le lefu la XYY ba shebahala ba le boemong bo tloaelehileng, empa ba na le keketseho e phahameng haholo le tsebo e tlaase. Li-chromosomes tse nang le sebōpeho li tšoana le lengolo X 'me li na le matsoho a mabeli le a mabeli a malelele. Tsela e tloaelehileng bakeng sa lefu la Turner ke litlhahiso tse latelang: isochromosome ka letsohong le lelelele. Nakong ea ho theha mahe kapa spermatozoa, ho arohana ha li-chromosome ho etsahala, ho fapana ho khetholla ha chromosome e nang le mahetla a mabeli a malelele le ho se be teng ha li-chromosome tse khutšoanyane ho ka bonahala; chromosome ea lesela. E thehoa ka lebaka la tahlehelo ea lipheletso tsa matsoho a mahlano le a malelele a X chromosome le ho kopana ha likarolo tse setseng ho lesale; ho tlosa (tahlehelo) ea karolo ea letsoho le lekhutšoanyane ka e 'ngoe ea li-chromosome tsa X. Li-anomalies tsa letsoho le lelelele la X chromosome hangata li baka ho se sebetse ha mokhoa oa ho ikatisa, ka mohlala, pele ho nako ea ho ikhula nakoana.
Y-chromosome
Lefapha le ikarabellang bakeng sa ntshetsopele ea lesea le emmeng le hlahile ka letsoho le lekhutšoanyane la chromosome ea Y. Ho tlosoa ha letsoho le khutšoanyane ho lebisa tlhophisong ea phenotype ea basali, hangata e nang le matšoao a Turner's syndrome. Liphatsa tsa lefutso ka lehlakoreng le leholo li ikarabella bakeng sa ho ba le bana, ka hona, ho tlosoa ha leha e le efe mona ho ka tsamaisana le ho hloka bana.